X Chromosome false-positive calls as Y

[TanTin]

Many women have false-positive calls for Y-chromosome snips.
Without having  Y-chromosome, the only source for such false information could be the X-chromosome.
The  X-chromosome is 3x times bigger than Y, so there is plenty of space where to have this information written.
Of course it could be a simple mistake during the scanning..  Some bug in the software, error with the processing etc...

However that is not the case.

I recently found than huge part of these  false-positive calls as Y are on the same positions.

I am going to share the positons / snips, detected for the women.
I did my best trying to find on the X-chromosome where such information could be written, but so far I have no success.

Hope someone else will join to find more.

[TanTin]

First: to share the big picture.
Because of these false-positive calls (detected as Y-chromosome snips for the women), we see a huge cluster on the PCA for the women only. This is just a small confirmation for the same false-positive  snips presented among the women.

[TanTin]

Now here is the list of such false-positive snips.
I don't know where are these snips on the X-chromosome, but they are falsely detected as Y-chr snips.
Here is the list:

> map4 
     CHR   Snip name,    position
    V1            V2 V3      V4
57  24      rs9650864  0 3712546
58  24    rs112629381  0 3712788
59  24    rs73612942  0 3712907
60  24    rs11096439  0 3713348
61  24      rs9645207  0 3713460
62  24    rs10482602  0 3713630
63  24      rs9306843  0 3713800
64  24    rs10776473  0 3713937
65  24    rs58562080  0 3714028
66  24    rs55883227  0 3714032
67  24    rs55819051  0 3714070
68  24    rs60410417  0 3714363
69  24    rs58843144  0 3714435
70  24    rs60375527  0 3714501
71  24      rs9645210  0 3714714
72  24      rs9645211  0 3714776
73  24      rs9645212  0 3714803
74  24      rs9645213  0 3714821
75  24      rs4307511  0 3714894
76  24      rs9645214  0 3714924
77  24      rs9645215  0 3714926
78  24      rs9645216  0 3715022
79  24      rs6655904  0 3715130
80  24      rs6530606  0 3715248
81  24      rs4351583  0 3715498
82  24      rs4353031  0 3715593
83  24      rs4336789  0 3715806
84  24    rs28542306  0 3716287
85  24    rs28826948  0 3716591
86  24    rs28782498  0 3716687
87  24      rs6655906  0 3716911
88  24      rs6530619  0 3717546
89  24      rs6530620  0 3717723
90  24      rs6530621  0 3717754
91  24      rs7067530  0 3717868
92  24      rs7067531  0 3717869
93  24      rs9650883  0 3718267
94  24      rs9650885  0 3718469
95  24    rs34304153  0 3718512
96  24    rs35380966  0 3718514
97  24      rs9650886  0 3718538
98  24    rs78969634  0 3718595
99  24    rs34087300  0 3718601
100 24    rs35325212  0 3718671
101 24    rs74505548  0 3718825
102 24 snp_24_3718862  0 3718862
103 24    rs34148711  0 3718925
104 24    rs74837576  0 3719001
105 24    rs35585714  0 3719030
106 24    rs34896211  0 3719094
107 24    rs34955355  0 3719115
108 24    rs34736674  0 3719194
109 24    rs36077882  0 3719228
110 24    rs35664651  0 3719265
111 24    rs34894088  0 3719304
112 24    rs75922697  0 3719473
113 24    rs73612943  0 3719485
114 24    rs34998737  0 3719491
115 24    rs74770295  0 3719626
116 24      rs9650887  0 3719856
117 24      rs7067495  0 3720007
118 24      rs7067523  0 3720058
119 24      rs7067508  0 3720217
120 24    rs34681186  0 3720388
121 24    rs201111072  0 3720391
122 24    rs201918715  0 3720392
123 24      rs7892879  0 3720464
124 24      rs7892938  0 3720617
125 24      rs7892913  0 3720887
126 24      rs7893082  0 3721154

Non-zero calls (false-positive for  HG01858)
HG01858.DG  - female from Vietnam

> ped4[9945, ped4[9945, ] != 0 ]
V1 V2 V5 V6 V15 V16 V81 V82 V119 V120 V121 V122 V123 V124 V125 V126 V127 V128 V129
9945 KHV.DG HG01858.DG 2 1 G G T T C C A A G G C C A A C
V130 V131 V132 V133 V134 V135 V136 V137 V138 V139 V140 V141 V142 V143 V144 V145 V146 V147 V148
9945 C T T A A C C G G C C A A G G T T A A
V149 V150 V151 V152 V153 V154 V155 V156 V157 V158 V159 V160 V161 V162 V163 V164 V165 V166 V167
9945 A A T T T T G G C C A A A A C C G G A
V168 V169 V170 V171 V172 V173 V174 V175 V176 V177 V178 V179 V180 V183 V184 V185 V186 V187 V188
9945 A A A G G C C A A A A T T T T G G T T
V189 V190 V191 V192 V193 V194 V195 V196 V197 V198 V199 V200 V201 V202 V203 V204 V205 V206 V207
9945 C C T T G G T T C C T T G G T T C C C
V208 V209 V210 V211 V212 V213 V214 V215 V216 V217 V218 V219 V220 V221 V222 V223 V224 V225 V226
9945 C G G C C T T G G A A T T A A G G A A
V227 V228 V229 V230 V231 V232 V233 V234 V235 V236 V237 V238 V239 V240 V241 V242 V243 V244 V245
9945 G G A A A A A A T T T T A A C C G G G
V246 V247 V248 V249 V250 V251 V252 V253 V254 V255 V256 V257 V258 V505 V506
9945 G G G A A A A A A G G G G C C

The list of the snips above is for:  V120 -  V258 .

[TanTin]

Here is the list of the false-positive calls for another woman:
which (ped4$V2 == "NA20876.DG")  / Modern, Gujarat female
ped4[6135, ped4[6135,  ] != 0 ]  # to check for non-zero values 

        V1        V2 V5 V6 V57 V58 V81 V82 V119 V120 V121 V122 V123 V124 V125 V126 V127 V128 V129
6135 GIH.DG NA20876.DG  2  1  G  G  T  T    C    C    A    A    G    G    C    C    A    A    C
    V130 V131 V132 V133 V134 V135 V136 V137 V138 V139 V140 V141 V142 V143 V144 V145 V146 V147 V148
6135    C    T    T    A    A    C    C    G    G    C    C    A    A    G    G    T    T    A    A
    V149 V150 V151 V152 V153 V154 V155 V156 V157 V158 V159 V160 V161 V162 V163 V164 V165 V166 V167
6135    A    A    T    T    T    T    G    G    C    C    A    A    A    A    C    C    G    G    A
    V168 V169 V170 V171 V172 V173 V174 V175 V176 V177 V178 V179 V180 V183 V184 V185 V186 V187 V188
6135    A    A    A    G    G    C    C    A    A    A    A    T    T    T    T    G    G    T    T
    V189 V190 V191 V192 V193 V194 V195 V196 V197 V198 V199 V200 V201 V202 V203 V204 V205 V206 V207
6135    C    C    T    T    G    G    T    T    C    C    T    T    G    G    T    T    C    C    C
    V208 V209 V210 V211 V212 V213 V214 V215 V216 V217 V218 V219 V220 V221 V222 V223 V224 V225 V226
6135    C    G    G    C    C    T    T    G    G    A    A    T    T    A    A    G    G    A    A
    V227 V228 V229 V230 V231 V232 V233 V234 V235 V236 V237 V238 V239 V240 V241 V242 V243 V244 V245
6135    G    G    A    A    A    A    A    A    T    T    T    T    A    A    C    C    G    G    G
    V246 V247 V248 V249 V250 V251 V252 V253 V254 V255 V256 V257 V258 V619 V620 V1061 V1062
6135    G    G    G    A    A    A    A    A    A    G    G    G    G    C    C    T    T

You may notice: the positions   V120 -  V258   are also false positive, same as the previous example.
So these are the same snips as above.

[TanTin]

The list of all these women with such false-positive calls is really huge, you may see also from my PCA graphic above..
And in general these are the same positions..
So this must be a copy of Y-chromosome information written on the X-chromosome..
More than that: this information for the Y-chr is not matching the modern men.. This info is from the very ancient Y-chr, presented in the Chimp and Hg A00.. So this is how I found them..( when I was searching for Chimp Hg A00 snips).

[TanTin]

Next part of this story:
As you may notice on my pictures above: there are 2 related clusters of women on my PCA.
Why is that happening?
Obviously the 2 clusters must have different scope of snips.
My previous 2 examples were from one side only.
Now I did a verification for the second cluster.

Here is another example:
NA20899.DG  / Gujarat - migrants sampled in Houston Texas

[TanTin]

Here is the list of the snips for the second cluster.
NA20899.DG

> N1 = which (ped4$V2 == "NA20899.DG")
> ped4[N1, ped4[N1,  ] != 0 ]
        V1        V2 V5 V6 V85 V86 V87 V88 V89 V90 V91 V92 V93 V94 V95 V96 V97 V98 V99 V100 V101
6152 GIH.DG NA20899.DG  2  1  A  A  T  T  C  C  T  T  C  C  A  A  A  A  A    A    C
    V102 V103 V104 V105 V106 V119 V120 V121 V122 V123 V124 V125 V126 V127 V128 V129 V130 V131 V132
6152    C    A    A    T    T    C    C    A    A    G    G    C    C    A    A    C    C    T    T
    V133 V134 V135 V136 V137 V138 V139 V140 V141 V142 V143 V144 V145 V146 V147 V148 V149 V150 V151
6152    A    A    C    C    G    G    C    C    A    A    G    G    T    T    A    A    A    A    T
    V152 V153 V154 V155 V156 V157 V158 V159 V160 V161 V162 V163 V164 V165 V166 V167 V168 V169 V170
6152    T    T    T    G    G    C    C    A    A    A    A    C    C    G    G    A    A    A    A
    V171 V172 V173 V174 V175 V176 V177 V178 V179 V180 V183 V184 V185 V186 V187 V188 V189 V190 V191
6152    G    G    C    C    A    A    A    A    T    T    T    T    G    G    T    T    C    C    T
    V192 V193 V194 V195 V196 V197 V198 V199 V200 V201 V202 V203 V204 V205 V206 V207 V208 V209 V210
6152    T    G    G    T    T    C    C    T    T    G    G    T    T    C    C    C    C    G    G
    V211 V212 V213 V214 V215 V216 V217 V218 V219 V220 V221 V222 V223 V224 V225 V226 V227 V228 V229
6152    C    C    T    T    G    G    A    A    T    T    A    A    G    G    A    A    G    G    A
    V230 V231 V232 V233 V234 V235 V236 V237 V238 V239 V240 V241 V242 V243 V244 V245 V246 V247 V248
6152    A    A    A    A    A    T    T    T    T    A    A    C    C    G    G    G    G    G    G
    V249 V250 V251 V252 V253 V254 V255 V256 V257 V258
6152    A    A    A    A    A    A    G    G    G    G

You may notice: here the list of the snips is from  V86 to  V106.
V107 - V120 are missing.
And the next range  V120 to  V258 is the same as for Cluster 1.

Therefore in Cluster2 we have more ancestrall snips than in cluster 1.

[TanTin]

Here is the list of all the snips for cluster 1.

> map4[40:50,]   ## (new snips for cluster 2 only ) 
  V1            V2 V3      V4
40 24 snp_24_3405761  0 3405761
41 24 snp_24_3405762  0 3405762
42 24      rs7474419  0 3406138
43 24      rs4526559  0 3406277
44 24      rs4535946  0 3406292
45 24      rs4581224  0 3406365
46 24      rs4529646  0 3406710
47 24      rs7067411  0 3406834
48 24      rs7067427  0 3406853
49 24      rs2113789  0 3407219
50 24      rs2113790  0 3407265

>  ## all the snips for cluster 2
 
    V1            V2 V3      V4
40  24 snp_24_3405761  0 3405761
41  24 snp_24_3405762  0 3405762
42  24      rs7474419  0 3406138
43  24      rs4526559  0 3406277
44  24      rs4535946  0 3406292
45  24      rs4581224  0 3406365
46  24      rs4529646  0 3406710
47  24      rs7067411  0 3406834
48  24      rs7067427  0 3406853
49  24      rs2113789  0 3407219
50  24      rs2113790  0 3407265
57  24      rs9650864  0 3712546


58  24    rs112629381  0 3712788
59  24    rs73612942  0 3712907
60  24    rs11096439  0 3713348
61  24      rs9645207  0 3713460
62  24    rs10482602  0 3713630
63  24      rs9306843  0 3713800
64  24    rs10776473  0 3713937
65  24    rs58562080  0 3714028
66  24    rs55883227  0 3714032
67  24    rs55819051  0 3714070
68  24    rs60410417  0 3714363
69  24    rs58843144  0 3714435
70  24    rs60375527  0 3714501
71  24      rs9645210  0 3714714
72  24      rs9645211  0 3714776
73  24      rs9645212  0 3714803
74  24      rs9645213  0 3714821
75  24      rs4307511  0 3714894
76  24      rs9645214  0 3714924
77  24      rs9645215  0 3714926
78  24      rs9645216  0 3715022
79  24      rs6655904  0 3715130
80  24      rs6530606  0 3715248
81  24      rs4351583  0 3715498
82  24      rs4353031  0 3715593
83  24      rs4336789  0 3715806
84  24    rs28542306  0 3716287
85  24    rs28826948  0 3716591
86  24    rs28782498  0 3716687
87  24      rs6655906  0 3716911
88  24      rs6530619  0 3717546
89  24      rs6530620  0 3717723
90  24      rs6530621  0 3717754
91  24      rs7067530  0 3717868
92  24      rs7067531  0 3717869
93  24      rs9650883  0 3718267
94  24      rs9650885  0 3718469
95  24    rs34304153  0 3718512
96  24    rs35380966  0 3718514
97  24      rs9650886  0 3718538
98  24    rs78969634  0 3718595
99  24    rs34087300  0 3718601
100 24    rs35325212  0 3718671
101 24    rs74505548  0 3718825
102 24 snp_24_3718862  0 3718862
103 24    rs34148711  0 3718925
104 24    rs74837576  0 3719001
105 24    rs35585714  0 3719030
106 24    rs34896211  0 3719094
107 24    rs34955355  0 3719115
108 24    rs34736674  0 3719194
109 24    rs36077882  0 3719228
110 24    rs35664651  0 3719265
111 24    rs34894088  0 3719304
112 24    rs75922697  0 3719473
113 24    rs73612943  0 3719485
114 24    rs34998737  0 3719491
115 24    rs74770295  0 3719626
116 24      rs9650887  0 3719856
117 24      rs7067495  0 3720007
118 24      rs7067523  0 3720058
119 24      rs7067508  0 3720217
120 24    rs34681186  0 3720388
121 24    rs201111072  0 3720391
122 24    rs201918715  0 3720392
123 24      rs7892879  0 3720464
124 24      rs7892938  0 3720617
125 24      rs7892913  0 3720887
126 24      rs7893082  0 3721154

[ronin92]

It's the pseudoautosomal regions of X/Y.  They are present at both ends of the chromosomes and are essential for getting X/Y chromosomes aligned in meiosis.

Any SNP in those regions is ignored when calling Y-SNPs.

[TanTin]

It's the pseudoautosomal regions of X/Y.  They are present at both ends of the chromosomes and are essential for getting X/Y chromosomes aligned in meiosis.

Any SNP in those regions is ignored when calling Y-SNPs.

Yes, you are right !
It could be  pseudoautosomal regions of X/Y .
However the snips that I am reporting as false-positive are not a result of recent recombination with today's men.
These are all ancient ancestral snips, matching the Chimp.

They must be somewhere on X-chromosome , we may expect on all X-chromosomes.  However  if the same are on the X-chromosome of the Men, we should get also many such false-positive for the men.  Most of the men should have such false heterozigous version for their Y chromosome.

[TanTin]

So what is the impact of this false-positive zone of snips for the men?

As I explained earlier: this must be some information originating from X-chromosome, but its been detected falsly as Y-chromosome data.

As shown above: almost any woman have such information somewhere on X-chr. It must be duplicated also on the Y-chr, otherwise it should not be detected as Y-chr info.

Every man has Y-chr + one X chromosome. If such information is already there on the X-chromosome, then the same information should be also falsly detected for the men.

So we may expect huge amount of errors / or heterozigous variants / for these positions..

Is this the case ? Yes, it is..

I will show few examples below for some men.
Fortunately these positions are not used for Y-Chromosome haplogroup determination.

[TanTin]

A man from Yoruba: NA19096.DG

          V1        V2 V3 V4 V5 V6 V85 V86 V87 V88 V89 V90 V91 V92 V93 V94 V95 V96 V97 V98 V99 V100 V101 V102 V103 V104
17726 YRI.DG NA19096.DG  0  0  1  1  T  T  A  A  T  T  C  C  T  T  G  G  C  C  T    T    T    T    C    C
      V105 V106 V117 V118 V119 V120 V121 V122 V123 V124 V125 V126 V127 V128 V129 V130 V131 V132 V133 V134 V135 V136 V137
17726    C    C    0    0    C    T    A    G    G    T    C    G    A    G    C    T    T    A    A    G    C    T    G
      V138 V139 V140 V141 V142 V143 V144 V145 V146 V147 V148 V149 V150 V151 V152 V153 V154 V155 V156 V157 V158 V159 V160
17726    A    C    G    A    G    G    A    T    A    A    T    A    G    T    C    T    G    G    A    C    T    A    G
      V161 V162 V163 V164 V165 V166 V167 V168 V169 V170 V171 V172 V173 V174 V175 V176 V177 V178 V179 V180 V181 V182 V183
17726    A    T    C    T    G    A    A    G    A    G    G    T    C    A    A    C    A    G    T    C    0    0    T
      V184 V185 V186 V187 V188 V189 V190 V191 V192 V193 V194 V195 V196 V197 V198 V199 V200 V201 V202 V203 V204 V205 V206
17726    C    G    A    T    A    C    A    T    C    G    C    T    C    C    T    T    C    G    T    T    C    C    A
      V207 V208 V209 V210 V211 V212 V213 V214 V215 V216 V217 V218 V219 V220 V221 V222 V223 V224 V225 V226 V227 V228 V229
17726    C    T    G    A    C    G    T    A    G    A    A    G    T    G    A    C    G    C    A    G    G    A    A
      V230 V231 V232 V233 V234 V235 V236 V237 V238 V239 V240 V241 V242 V243 V244 V245 V246 V247 V248 V249 V250 V251 V252
17726    T    A    G    A    G    T    C    T    C    A    C    C    T    G    A    G    A    G    A    A    T    A    C
      V253 V254 V255 V256
17726    A    T    G    A

Еvery two adjacent positions  (odd - even)  should be the same variants.
For example: V85 = V86  =  " T "  - this  position  is correct.  V103/V104 is correct as well.

But we see also:  V255 /  V256   ;   V253/ V254  ;  V251 V252 ;  V247 / V248  and many other are all mixed...

All these false/positive are detected for  the region Build37 : 3405761 - 3721154  on Y chr. (the position numbers under Build38 should be different). Current versions of 1240k datasets are still using the Build37 positions.

[TanTin]

For UstIshim_snpAD - I don't see any issue. Most likely  UstIshim_snpAD was scanned by using other techniques and these false calls were avoided.

Show Content

Spoiler
> N1 = which (ped4$V2 ==
+ "UstIshim_snpAD.DG")
> N1
[1] 13766
> ped4[N1,  c(1:6,  85: 106 ,  117 : 256 )  ]
                                V1                V2 V3 V4 V5 V6 V85 V86 V87 V88 V89 V90 V91 V92 V93 V94 V95 V96 V97 V98
13766 Russia_UstIshim_IUP_snpAD.DG UstIshim_snpAD.DG  0  0  1  1  T  T  A  A  T  T  C  C  T  T  G  G  C  C
      V99 V100 V101 V102 V103 V104 V105 V106 V117 V118 V119 V120 V121 V122 V123 V124 V125 V126 V127 V128 V129 V130 V131
13766  T    T    T    T    C    C    C    C    T    T    T    T    A    A    T    T    G    G    G    G    C    C    T
      V132 V133 V134 V135 V136 V137 V138 V139 V140 V141 V142 V143 V144 V145 V146 V147 V148 V149 V150 V151 V152 V153 V154
13766    T    A    A    T    T    G    G    C    C    G    G    G    G    A    A    A    A    G    G    C    C    G    G
      V155 V156 V157 V158 V159 V160 V161 V162 V163 V164 V165 V166 V167 V168 V169 V170 V171 V172 V173 V174 V175 V176 V177
13766    G    G    C    C    A    A    A    A    C    C    G    G    G    G    G    G    G    G    C    C    A    A    G
      V178 V179 V180 V181 V182 V183 V184 V185 V186 V187 V188 V189 V190 V191 V192 V193 V194 V195 V196 V197 V198 V199 V200
13766    G    C    C    A    A    T    T    A    A    A    A    A    A    T    T    G    G    C    C    C    C    C    C
      V201 V202 V203 V204 V205 V206 V207 V208 V209 V210 V211 V212 V213 V214 V215 V216 V217 V218 V219 V220 V221 V222 V223
13766    T    T    C    C    C    C    C    C    G    G    C    C    T    T    G    G    G    G    G    G    C    C    G
      V224 V225 V226 V227 V228 V229 V230 V231 V232 V233 V234 V235 V236 V237 V238 V239 V240 V241 V242 V243 V244 V245 V246
13766    G    A    A    A    A    T    T    G    G    A    A    C    C    C    C    C    C    C    C    G    G    A    A
      V247 V248 V249 V250 V251 V252 V253 V254 V255 V256
13766    G    G    T    T    C    C    A    A    A    A

Same for Bacho Kiro and Yana: I don't see any false calls on these ancient samples.

[TanTin]

Another example for modern: HG01437 (J1a2a1a2d2b2b2)

Show Content

Spoiler
> ped4[N1,  c(1:6,  85: 106 ,  117 : 256 )  ]
        V1        V2 V3 V4 V5 V6 V85 V86 V87 V88 V89 V90 V91 V92 V93 V94 V95 V96 V97 V98 V99 V100 V101 V102
2263 CLM.DG HG01437.DG  0  0  1  1  T  T  A  A  T  T  C  C  T  T  G  G  C  C  T    T    T    T
    V103 V104 V105 V106 V117 V118 V119 V120 V121 V122 V123 V124 V125 V126 V127 V128 V129 V130 V131 V132 V133
2263    C    C    C    C    0    0    C    T    A    G    G    T    C    G    A    G    C    T    T    A    A
    V134 V135 V136 V137 V138 V139 V140 V141 V142 V143 V144 V145 V146 V147 V148 V149 V150 V151 V152 V153 V154
2263    G    C    T    G    A    C    G    A    G    G    A    T    A    A    T    A    G    T    C    T    G
    V155 V156 V157 V158 V159 V160 V161 V162 V163 V164 V165 V166 V167 V168 V169 V170 V171 V172 V173 V174 V175
2263    G    A    C    T    A    G    A    T    C    T    G    A    A    G    A    G    G    T    C    A    A
    V176 V177 V178 V179 V180 V181 V182 V183 V184 V185 V186 V187 V188 V189 V190 V191 V192 V193 V194 V195 V196
2263    C    A    G    T    C    0    0    T    C    G    A    T    A    C    A    T    C    G    C    T    C
    V197 V198 V199 V200 V201 V202 V203 V204 V205 V206 V207 V208 V209 V210 V211 V212 V213 V214 V215 V216 V217
2263    C    T    T    C    G    T    T    C    C    A    C    T    G    A    C    G    T    A    G    A    A
    V218 V219 V220 V221 V222 V223 V224 V225 V226 V227 V228 V229 V230 V231 V232 V233 V234 V235 V236 V237 V238
2263    G    T    G    A    C    G    C    A    G    G    A    A    T    A    G    A    G    T    C    T    C
    V239 V240 V241 V242 V243 V244 V245 V246 V247 V248 V249 V250 V251 V252 V253 V254 V255 V256
2263    A    C    C    T    G    A    G    A    G    A    A    T    A    C    A    T    G    A


There are many of these false calls. The Y-chromosome looks very heterogenous in this region, due to the falsly detected data.